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Última actualización : Martes, 08 de julio de 2025
Orphanet Journal of Rare Diseases
Chronic inflammatory demyelinating-like polyradiculoneuropathy (CIDP) is an autoimmune disease of the peripheral nervous system affecting myelin. CIDP is rare, with a reported prevalence...
Original:  Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic...
Autor(es): Péréon Yann et al.
 
Amyloid, March, 1–4.
We present the case of a 63-year-old woman patient with renal biopsy-proven ATTRv (hereditary transthyretin amyloidosis) and nephrotic syndrome presentation treated with patisiran after...
Original:  Complete Remission after Patisiran Treatment in a Patient with Nephrotic Syndrome...
Autor(es): Vila et al.
 
International journal of cardiology. Heart & vasculature
The Val30Met (V30M) and Val122Ile (V122I) transthyretin (TTR) mutations often beget hereditary amyloid transthyretin amyloidosis (hATTR). Since symptoms are progressively debilitating...
Original:  Associations between pathophysiological traits and symptom development in retrospective...
Autor(es): Kini, Sameer U. et al.

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Journal of the American College of Cardiology
Vutrisiran Improves Survival and Reduces Cardiovascular...  | Witteles, Ronald M. et al.
Patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy (ATTR-CM) have high mortality and morbidity. Vutrisiran, a subcutaneous...
Amyloid
Global patterns of amyloid typing: results of a survey...  | Hironobu Naiki et al.
Accurate tissue typing in amyloidosis is essential to provide appropriate therapy for individual patients. To get a real-life...
Journal of neurology
Elevated serum concentrations of GFAP in hereditary...  | Manco Carlo et al.
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a rare disorder caused by pathogenic TTR gene variants. Glial fibrillary...
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